红细胞生成性原卟啉病

疾病库 2019-12-26 21:15:15
红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病(EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。

 

发病部位:血液

挂什么科:血液内科

典型症状:恶心、腹痛黄疸、皮肤结痂、门脉高压、丘疹 、瘙痒、湿疹

检查项目:血常规

并发症:细菌性感染

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:三羧基卟啉病、小儿先天性光敏感性卟啉症

高发人群:儿童多见

症状表现

患者大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病者,男性多于女性,本病的特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感,针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹,水疱,紫癜和血疱,类似种痘性水疱病,继而形成糜烂,黑色厚痂或奇异的线状结痂,病程持续数天至几周,与日晒程度有关,常累及鼻,唇红缘和耳翼等处,反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退,口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂,反复日晒部位如手背,关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚,可有指(趾)甲的病变,患者一般无全身症状,少数有畏寒,发热,恶心等不适,当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大黄疸腹痛及门脉高压,食管静脉破裂出血等症状,胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。

 

治疗方法

1、治疗

胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化,但对日光耐受性增加,故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基,阻断光敏反应,或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75~200mg,服药后可能会发生皮肤黄染,无其他不良反应。另外,还可试用维生素E、多种维生素B,对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。

2、预后

病程持续数天至几周,与日晒程度有关。

 

饮食禁忌

1、患者不宜吃的食物

饮洒会诱发疾病。

2、饮食原则

不宜太饥饿或低糖饮食,宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效;避免禁食,甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇),在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。

并发症会有哪些

患者大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病者,男性多于女性,本病的特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感,针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹,水疱,紫癜和血疱,类似种痘性水疱病,继而形成糜烂,黑色厚痂或奇异的线状结痂,病程持续数天至几周,与日晒程度有关,常累及鼻,唇红缘和耳翼等处,反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退,口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂,反复日晒部位如手背,关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚,可有指(趾)甲的病变,患者一般无全身症状,少数有畏寒,发热,恶心等不适,当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大,黄疸,腹痛及门脉高压,食管静脉破裂出血等症状,胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。

 

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