红细胞生成性卟啉病

疾病库 2019-12-26 21:15:12
红细胞生成性卟啉病

红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。

 

发病部位:血液

挂什么科:血液内科

典型症状:角膜炎、皮肤结痂、脾功能亢进、畏光

检查项目:血常规、心电图

并发症:细菌性感染

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:三羧基卟啉病、小儿先天性光敏感性卟啉症

高发人群:所有人群

症状表现

1、患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病,往往首先发现尿色发红,浅红或深红(葡萄酒色),临床主要表现为严重的皮肤光敏感,皮肤暴露于强烈日光处先发红,红肿,烧灼感,疼痛,然后出现水疱,变成溃疡,最后愈合,结痂,严重者或病程过长者引起鼻,耳和手指的坏死脱落,致残。

2、常有多毛症及皮肤色素沉着,牙齿发红或棕色,在Wood灯的紫外线下发出红色荧光,可以出现角膜炎结膜炎并畏光,严重者可失明,常见脾脏肿大,可出现不同程度的溶血性贫血贫血可以很严重,伴脾功能亢进,少数病人因肝功能衰竭而死亡。

 

治疗方法

一、治疗

1、服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)可能有减轻光敏反应的作用。

2、脾切除可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。

3、输血可抑制红细胞系造血,可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者,为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色病,可同时并用驱铁治疗,但至今仍无一个实用的长期治疗方案。

4、药用炭(活性炭)60g,3次/d,长期服用。药用炭(活性炭)可结合从胆汁中排出的卟啉,起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。

5、高铁血红素短期使用可减少尿及粪中卟啉,但临床无改善,目前正试验长期应用效果。

6、骨髓和脐带血造血干细胞移植可能为卟啉病治疗开创一个新路。

7、基因治疗把正常基因导入患者,临床处于试验阶段。

二、预后

本病进展很缓慢。往往患者于幼年时期死亡,死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕,面容损坏或使手指脱落导致残疾。

饮食禁忌

1、患者不宜吃的食物

饮洒会诱发疾病。

2、饮食原则

不宜太饥饿或低糖饮食,宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效;避免禁食,甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇),在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。

并发症会有哪些

1、患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病,往往首先发现尿色发红,浅红或深红(葡萄酒色),临床主要表现为严重的皮肤光敏感,皮肤暴露于强烈日光处先发红,红肿,烧灼感,疼痛,然后出现水疱,变成溃疡,最后愈合,结痂,严重者或病程过长者引起鼻,耳和手指的坏死脱落,致残。

2、常有多毛症及皮肤色素沉着,牙齿发红或棕色,在Wood灯的紫外线下发出红色荧光,可以出现角膜炎,结膜炎并畏光,严重者可失明,常见脾脏肿大,可出现不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴脾功能亢进,少数病人因肝功能衰竭而死亡。

 

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