马方综合征

疾病库 2019-12-03 18:04:04
马方综合征

马方综合征属结缔组织病,系常染色体显性遗传,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指,常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死,引起夹层主动脉瘤主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全,部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。

发病部位:全身

挂什么科:普通内科

典型症状:关节松弛、斜视、扁平胸、蜘蛛指

检查项目:血清学检查

并发症:青光眼、蛛网膜下腔出血、主动脉瓣狭窄

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:风湿性主动脉瓣关闭不全、先天性主动脉瓣脱垂、同型胱氨酸尿症

高发人群:所有人群

症状表现

骨骼病变是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%。心血管病变是本病主要临床特征之一。可早至5岁、迟至60岁发病,呈进行性。有些患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距(双臂从体侧平伸时手指间的距离)超过自身身高,手指细长。胸骨常有外凸或内陷畸形。关节极为灵活。扁平足和由于脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)的驼背,疝气等常见。通常,皮下脂肪少,上腭高。眼晶体脱位。医生利用检眼镜,通过瞳孔即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有高度近视和视网膜(眼后的感光区)剥离。

可因主动脉壁层薄弱而逐渐引起重要的动脉扩张,形成动脉瘤(一种血管壁的凸出)。血液可渗入血管壁层之间(壁间动脉瘤),或动脉瘤破裂,导致大出血。随着主动脉扩张,导致心脏与主动脉交界处的主动脉瓣膜闭锁不全(动脉返流)。位于左心房和左心室间的二尖瓣,可能出现闭锁不全或脱垂(向后凸出进入左心房)。肺部可能出现充满积液的囊肿。囊肿可能破裂而引起气胸(空气进入胸膜腔),导致呼吸困难

治疗方法

马方综合征目前尚无特殊治疗方法。

1、一般治疗

①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。

2、内科防治并发症

①同化雄激素,以促进蛋白合成,防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天,长期使用。②无心力衰竭者可用β受体阻滞药,以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔或美托洛尔。③积极防治心力衰竭和心律失常。④防治眼部病变。

3、外科手术治疗

手术指征为①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者,②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者,③合并其他先天性畸形者,④眼部病变等,可酌情纠正或争取早期手术。

饮食禁忌

马方综合征属于常染色体显性遗传,常染色体显性遗传,饮食没有特殊要求。饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。控制脂肪摄入的质与量。饱和脂肪酸能升高血胆固醇,多不饱和脂肪酸则能降低胆固醇,所以在膳食中要控制猪油、牛脂等饱和脂肪酸的摄入。

并发症会有哪些

骨骼病变是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%。心血管病变是本病主要临床特征之一。可早至5岁、迟至60岁发病,呈进行性。有些患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距(双臂从体侧平伸时手指间的距离)超过自身身高,手指细长。胸骨常有外凸或内陷畸形。关节极为灵活。扁平足和由于脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)的驼背,疝气等常见。通常,皮下脂肪少,上腭高。眼晶体脱位。医生利用检眼镜,通过瞳孔即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有高度近视和视网膜(眼后的感光区)剥离。

可因主动脉壁层薄弱而逐渐引起重要的动脉扩张,形成动脉瘤(一种血管壁的凸出)。血液可渗入血管壁层之间(壁间动脉瘤),或动脉瘤破裂,导致大出血。随着主动脉扩张,导致心脏与主动脉交界处的主动脉瓣膜闭锁不全(动脉返流)。位于左心房和左心室间的二尖瓣,可能出现闭锁不全或脱垂(向后凸出进入左心房)。肺部可能出现充满积液的囊肿。囊肿可能破裂而引起气胸(空气进入胸膜腔),导致呼吸困难。

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