肾小管疾病

疾病库 2019-11-06 14:04:17
肾小管疾病

肾小管性酸中毒是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能低,反复发作的低钾性瘫痪。一般多在夜间或劳累后较易发作。发作时轻者只感四肢乏力,由坐而立要靠手支撑,严重者除头颈部外,四肢完全丧失自主活动能力,甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难的一种疾病。

发病部位:下腹

挂什么科:肾内科

典型症状:神疲乏力、呼吸困难、营养不良发育迟缓

检查项目:肾脏CT

并发症:成人骨软化症、肾性佝偻病

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:急性肾小管坏死、肾小管性酸中毒

高发人群:所有人群

症状表现

因肾小管受损的部位及严重程度而异,但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。

1、1型

是临床上最常见的类型。与2型一样,遗传性者在婴儿和儿童期发病,也可见于成人早期。以继发者多见,儿童患者常因步态不稳而被发现,此症状与患者骨软化有关。成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪。一般多在夜间或劳累后较易发作。发作时轻者只感四肢乏力,由坐而立要靠手支撑,严重者除头颈部外,四肢完全丧失自主活动能力,甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难。发作持续几小时或1~2天。轻者可自行恢复;重者则需静滴氯化钾后才可恢复。低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关,与血浆中钾的绝对水平无关。由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症。故易发生肾钙质沉着和尿路结石,后者可有肾绞痛,且易并发肾盂肾炎反复发作。因骨骼矿化障碍,儿童易发生佝偻病和不完全性骨折,成人则发生骨软化。儿童患者还有生长发育迟缓,可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。

2、2型

遗传性者多发生于儿童,有家族史,为常染色体显性遗传。继发性者成人也可发病。散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见。临床表现以代谢性酸中毒、低钾血症肌病为主。儿童因尿中丢失糖、氨基酸和磷酸盐等营养物质,故有生长发育迟缓、营养不良和佝偻病。低钾血症可有肌肉软弱乏力、易倦、心电图上出现低钾血症图像,但发生低钾性瘫痪者少见,可能与本型为“限量”性肾小管酸中毒有关。

3、3型(混合型):此型病人临床表现主要是代谢性酸中毒。血钾正常,故无肌肉软弱和低钾性瘫痪。可出现1型和2型病人某些临床表现。

4、4型:患者除有高氯性代谢性酸中毒外,主要临床特点为高钾血症,血钠降低。患者因血容量减少,有些患者可出现体位性低血压

各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外,在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。

治疗方法

遗传性肾小管性酸中毒目前尚无根治之法,基因治疗正在研究中。

对于其他疾病引起的继发性肾小管性酸中毒首先应治疗原发性疾病。如果原发性疾病可得到治愈,肾小管性酸中毒也可随之治愈。对原发性疾病不能根治者,则只能和遗传性肾小管性酸中毒一样采取下列对症治疗。

1、1型肾小管性酸中毒治疗

首先,补充碱剂以纠正酸中毒。碱剂以复方枸橼酸合剂为宜,由枸橼酸140g,枸橼酸钠100g,加水至1000ml(又称Shohl混合液)。剂量为20~30ml/次,3次/d。此种混合液除能纠正酸中毒外,还有抗尿路结石形成的作用。补充钾盐以纠正低钾血症。如氯化钾片剂,氯化钾缓释胶囊,枸橼酸钾等。

2、2型肾小管性酸中毒的治疗

因为患者丢失较多的碳酸氢钠,故以补充碳酸氢钠为宜,根据病情轻重选用不同剂量,一般8~12g/d,分次服。补充重碳酸盐可以纠正代谢性酸中毒,但尿中重碳酸盐排出也增多,增加尿钾的丢失,故应同时补钾。在严重酸中毒时,则应限制钠的摄入,同时口服氢氯噻嗪以增加Cl-的排泄(减少Cl-的重吸收),减轻HCO3--从尿中丢失,剂量25~50mg,3次/d。一般应同时口服10%枸橼酸钾以纠正低钾血症,剂量20~30ml,3次/d。在补充碳酸氢钠(重碳酸钠)时,可加重尿钾丢失。有尿钙和磷酸盐排出增多者,应补充磷酸盐,可口服磷酸盐缓冲液20ml,每6小时服1次。同时服用维生素D制剂,以增加肠钙吸收,避免继发性甲状旁腺功能亢进症的发生而加重尿磷酸盐的丢失。严重骨病患者可试用活性维生素D制剂。

3、4型肾小管性酸中毒治疗

主要是补充盐皮质激素,不仅可纠正高氯性代谢性酸中毒,而且可以纠正高钾血症。常用药物为氟氢可的松。剂量为0.2~0.5mg/次,1次/d。呋塞米可增尿Na+,Cl-,K+和H+排泄,故也可用以治疗4型肾小管性酸中毒病人。与氟氢可的松联合应用可增强疗效。

饮食禁忌

1、低蛋白

供给量据病情而定,症状较轻者控制在20~40g/d,以减轻肾脏的负担;低蛋白饮食时间不宜过长,防止发生贫血.一旦血中尿素氮,肌酐清除率接近正常,无论有无蛋白尿,蛋白质供给量应逐步增加至每天0.8g/kg,以利于肾功能修复.选用含必需氨基酸多,而非必需氨基酸少的优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,瘦肉和鱼等;不宜选食豆类及其制品。

2、限制钠及水分

发病初,水肿为主要症状,肾脏不能正常地排泄水钠.限制饮水和忌盐,是消除水肿的好方法.应根据病情,尿量及水肿情况,给予低盐,无盐或少钠饮食.少钠饮食除不加食盐或酱油外,还要避免用含钠高的食品.具体参考第二十七章心力衰竭和肾功能衰竭的饮食营养治疗原则。

3、控制钾摄入

少尿或无尿时,应严格控制钾供给量,水分限制在500ml/d以下,避免食用含钾高的食品,如鲜蘑菇香菇红枣,贝类,豆类,蔬菜及水果类等。

4、热能

治疗以休息,药物和饮食营养治疗相结合,严重者需要卧床休息,故热能消耗降低,活动少使食欲降低,每天供给热能不必过高,按0.10~0.13MJ(25~30kcal)/kg,全天以6.69~8.37MJ(1600~2000kcal)为宜。

5、碳水化物和脂肪

饮食热能大部分由碳水化物供给,补充足够碳水化物,可以防止热能不足,也使食物供给少量蛋白质完全用于组织修复和生长发育;宜增添甜点心,粉皮,凉粉等.不需严格限制脂肪总量,但少给含动物油脂多的及油煎炸的食物.急性肾炎常伴有高血压,不宜多食动物脂肪,以防血脂升高;宜增加甜点心,含碳水化物高的蔬菜,饮食以清淡为佳。

6、供给足够维生素

多用新鲜的绿叶蔬菜及水果.新鲜蔬菜能增进病人的食欲,除非是在少尿期限制钾时,需限制蔬菜;否则应多给时鲜蔬菜.恢复期可多供给山药,红枣,桂圆莲子银耳等有滋补作用食物.维生素A,B族维生素,维生素C,叶酸,维生素B1:,铁等,均有利于肾功能恢复及预防贫血,食物中应足量补充;可选食醋溜卷心菜,番茄炒鸡蛋,炒胡萝卜丝等食品。

7、多供给成碱性食品

急性肾小球肾炎时尿液偏酸,食物酸碱性可调节尿液pH值.供给成碱性食物,使尿液近中性,有利于治疗.少尿期应限制含钾多的水果和蔬菜,预防高血钾的发生.成酸性食物是指在体内代谢后生成偏酸性物质,以粮食,豆类和富含蛋白质的肉类食物为主,而成碱性食物有蔬菜,水果和奶类等食物组成。

8、限制刺激性食品

限制香料及刺激性食品,如茴香,胡椒等食物的代谢产物含嘌呤,由肾排出,可增加肾的负担,故不宜多吃;动物肝,肾等内脏含核蛋白多,其代谢产物含嘌呤及尿酸亦多,也应少吃。

并发症会有哪些

因肾小管受损的部位及严重程度而异,但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。

1、1型

是临床上最常见的类型。与2型一样,遗传性者在婴儿和儿童期发病,也可见于成人早期。以继发者多见,儿童患者常因步态不稳而被发现,此症状与患者骨软化有关。成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪。一般多在夜间或劳累后较易发作。发作时轻者只感四肢乏力,由坐而立要靠手支撑,严重者除头颈部外,四肢完全丧失自主活动能力,甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难。发作持续几小时或1~2天。轻者可自行恢复;重者则需静滴氯化钾后才可恢复。低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关,与血浆中钾的绝对水平无关。由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症。故易发生肾钙质沉着和尿路结石,后者可有肾绞痛,且易并发肾盂肾炎反复发作。因骨骼矿化障碍,儿童易发生佝偻病和不完全性骨折,成人则发生骨软化。儿童患者还有生长发育迟缓,可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。

2、2型

遗传性者多发生于儿童,有家族史,为常染色体显性遗传。继发性者成人也可发病。散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见。临床表现以代谢性酸中毒、低钾血症和肌病为主。儿童因尿中丢失糖、氨基酸和磷酸盐等营养物质,故有生长发育迟缓、营养不良和佝偻病。低钾血症可有肌肉软弱乏力、易倦、心电图上出现低钾血症图像,但发生低钾性瘫痪者少见,可能与本型为“限量”性肾小管酸中毒有关。

3、3型(混合型):此型病人临床表现主要是代谢性酸中毒。血钾正常,故无肌肉软弱和低钾性瘫痪。可出现1型和2型病人某些临床表现。

4、4型:患者除有高氯性代谢性酸中毒外,主要临床特点为高钾血症,血钠降低。患者因血容量减少,有些患者可出现体位性低血压。

各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外,在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。

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