糖原累积病

疾病库 2019-11-04 12:23:02
糖原累积病

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

 

发病部位:全身

典型症状:肌肉发育不良、肥胖、昏迷、惊厥、无力 、腹部膨大、呕吐、出汗异常

检查项目:血常规、心电图、血糖及其代谢物检测、X线平片、血清酶学检测、血液生化检测、B超、活体组织病理检查(活检)、超声心动图

并发症:中毒、酮尿、高脂血症、先天性高乳酸血症、感染

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:糖尿病

高发人群:所有人群

症状表现

糖原累积病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大,随着年龄的增长,出现明显低血糖症状,如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷,并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓,智力无障碍,体型矮小,肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷;轻症病例在成年后可以获得好转,目前本病可区分为十多个亚型,其中以Ⅰ型最为常见。

治疗方法

糖原累积病的治疗一般采用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸钠)。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d)。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/(kg·d)。激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效。外科方法如作门腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定。亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳。

糖原累积症Ⅳ型:糖原无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法。此外,可施行肝移植。

总之,对本症主要是饮食治疗和对症处理,使患儿能渡过婴幼儿期,因4岁后机体逐步适应其他代谢途径,临床症状可减轻。

 

饮食禁忌

糖原累积病是一种先天性的疾病,宜食用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。不宜食用温补燥热的食物,而要少吃热性、辛辣的食物,多吃蔬菜与瓜果,如大白菜西瓜等。在药物调理上,宜服用如薏仁、莲子、麦门冬等凉补的药材,以祛暑解毒、清心补气。

 

并发症会有哪些

糖原累积病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大,随着年龄的增长,出现明显低血糖症状,如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷,并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓,智力无障碍,体型矮小,肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷;轻症病例在成年后可以获得好转,目前本病可区分为十多个亚型,其中以Ⅰ型最为常见。

评论

说点什么吧
  • 全部评论(0
    还没有评论,快来抢沙发吧!