己糖激酶缺乏症

疾病库 2019-12-30 09:07:12
己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症(HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。

 

发病部位:全身

典型症状:黄疸、脾大、贫血

检查项目:血常规

并发症:胆红素脑病、胆石症

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:白血病、再生障碍性贫血

高发人群:新生儿

症状表现

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗,HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显,Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏,骨髓,内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。

治疗方法

1、输血在出生后前几年,严重贫血的最好处理是红细胞输注血红蛋白浓度维持在80~100g/L以上不影响儿童生长和发育,并减少危及生命的再障危象然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞23-DPG水平增高,中重度贫血时可无明显不适。

2、脾切除脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血由于出生后前几年在无脾状态下有发生严重败血症的危险,故患者行脾切除术至少要5~10岁后。脾切除术可使预后改善,但并不能纠正溶血状态在术前需要输血者,术后则可能不需要输注较年轻儿童经过快速的造血生长“追赶”期运动耐受性改善。尽管不能完全排除再障危象的发生的可能但发生后常较轻术后经过改善初期后,Hb可能逐渐降低。病人术后网红细胞数量增加时说明不完全代偿性溶血过程持续存在。在选择病人行脾切除术时,红细胞生存期及脾脏血容量的术前评估意义不大因为部分病人肝脏是红细胞破坏的主要场所,脾脏似乎破坏缺陷更严重的红细胞总之,贫血越严重,则脾切除效果越好。

 

饮食禁忌

1、已糖激酶缺乏症的食疗方

饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。

2、已糖激酶缺乏症最好不要吃什么食物

忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

 

并发症会有哪些

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗,HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显,Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏,骨髓,内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。

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