急性间歇性卟啉病

疾病库 2019-12-30 09:06:54
急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、 顽固性便秘 、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

发病部位:全身

典型症状:便秘、垂腕、呃逆、恶心、烦躁不安、腹肌紧张 、腹痛、腹胀

检查项目:尿液检测、心电图、脑电图(EEG)

并发症:呼吸肌麻痹、肌萎缩

是否传染:传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:急腹症、遗传性粪卟啉病

高发人群:所有人群

症状表现

1、急性发作约有60%可找到诱因,如饮酒,感染,月经期,饥饿等,某些药物也可诱发,有镇静安眠药,抗癫痫药,降糖药,磺胺药,灰黄霉素,女性激素和某些避孕药等,妊娠和分娩也可引起发作。

2、大多数患者腹痛是其主要的症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受,疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部,腰部或外生殖器,不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征,查体时,腹部大多没有明显压痛,除略有胀气外,很少阳性发现,发作时间自数小时至数天或数周不等,一次或多次不规则发作,伴有恶心,呕吐,顽固性便秘,腹胀,急性发作的持续时间和次数很不一致,有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛,但有些初次发作就病势凶险,很快死亡。

3、神经系统方面的症状可以多种多样,周围神经受累类似末梢神经炎,有四肢神经痛,痛觉减退或麻木感,但检查时痛觉的消失较少见,可因肌力减退,出现运动方面的症状,如肌无力,垂腕,垂足或四肢松弛性瘫痪都有,可伴有肌肉剧痛,特别是小腿,受累肌群可发生萎缩,肌腱反射减低或消失,但缓解时又可恢复,末梢神经的累及两侧可不对称,腹部,肋间或膈肌瘫痪导致呼吸麻痹或呼吸停止,上运动神经元瘫痪罕见,累及脑神经出现眼肌麻痹,视神经萎缩,面神经瘫痪,声嘶,呃逆和吞咽困难等症状,自主神经症状以窦性心动过速是经常存在的症状之一,与迷走神经病变有关,短暂高血压亦多见,精神方面有性格改变,神经衰弱,癔症样发作,不少病人在急性发作之前常有精神紧张,烦躁不安,容易激动,甚至出现幻觉,狂躁,语无伦次等,个别病人可暂时失明,最严重者可发生惊厥,甚至昏迷,发作时脑电图可出现癫痫或电解质不平衡的变化,神经精神症和心动过速,不少病人可被误诊为神经官能症或癔症,甚至被认为有意夸大症状。

4、患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原,但可能从来没有明显的症状,这种情况称为隐性卟啉病,上述急性症状包括腹痛,末梢神经炎,精神失常及紫红色尿,有人称为“4P”。

治疗方法

一、治疗

1、控制腹痛可用吗啡,应避免使用有害药物,特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg,4次/d,可有效控制疼痛及精神症状。

2、每天葡萄糖300~500g静脉或口服,可使ALA合成酶受抑制,使患者尿中ALA和卟胆原排出减少,部分患者可减轻发作症状。

3、血红素治疗如患者24h内症状无改善,可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg,12h内均匀输注。如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭

4、癫痫发作的治疗是急性发作少见并发症,可由低钠、低镁或卟啉本身对神经胶质细胞作用引起。溴剂和硫酸镁可能有效,纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。

二、预后

如果注意积极的防治,预后不一定很严重。1966年以前,22%急性发作的病人死亡,死亡病例大多是30岁以前的青年,死因往往是呼吸麻痹和心律失常。1966年以后,急性发作的死亡仅占5.1%,1979年后,急性发作期很少死亡。随着年龄的增长,本病倾向于减轻,预后较好。

饮食禁忌

  1、适宜食物:宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物,如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。多吃水果如苹果及多吃蔬菜。

  2、不适宜食物:坚硬、油炸及各种刺激性食物,生冷的东西,避免饮酒,隔夜的饭菜,变质的食物如变质的蛋、肉、鱼等。

并发症会有哪些

1、急性发作约有60%可找到诱因,如饮酒,感染,月经期,饥饿等,某些药物也可诱发,有镇静安眠药,抗癫痫药,降糖药,磺胺药,灰黄霉素,女性激素和某些避孕药等,妊娠和分娩也可引起发作。

2、大多数患者腹痛是其主要的症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受,疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部,腰部或外生殖器,不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征,查体时,腹部大多没有明显压痛,除略有胀气外,很少阳性发现,发作时间自数小时至数天或数周不等,一次或多次不规则发作,伴有恶心,呕吐,顽固性便秘,腹胀,急性发作的持续时间和次数很不一致,有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛,但有些初次发作就病势凶险,很快死亡。

3、神经系统方面的症状可以多种多样,周围神经受累类似末梢神经炎,有四肢神经痛,痛觉减退或麻木感,但检查时痛觉的消失较少见,可因肌力减退,出现运动方面的症状,如肌无力,垂腕,垂足或四肢松弛性瘫痪都有,可伴有肌肉剧痛,特别是小腿,受累肌群可发生萎缩,肌腱反射减低或消失,但缓解时又可恢复,末梢神经的累及两侧可不对称,腹部,肋间或膈肌瘫痪导致呼吸麻痹或呼吸停止,上运动神经元瘫痪罕见,累及脑神经出现眼肌麻痹,视神经萎缩,面神经瘫痪,声嘶,呃逆和吞咽困难等症状,自主神经症状以窦性心动过速是经常存在的症状之一,与迷走神经病变有关,短暂高血压亦多见,精神方面有性格改变,神经衰弱,癔症样发作,不少病人在急性发作之前常有精神紧张,烦躁不安,容易激动,甚至出现幻觉,狂躁,语无伦次等,个别病人可暂时失明,最严重者可发生惊厥,甚至昏迷,发作时脑电图可出现癫痫或电解质不平衡的变化,神经精神症和心动过速,不少病人可被误诊为神经官能症或癔症,甚至被认为有意夸大症状。

4、患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原,但可能从来没有明显的症状,这种情况称为隐性卟啉病,上述急性症状包括腹痛,末梢神经炎,精神失常及紫红色尿,有人称为“4P”。

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