吉特林综合征

疾病库 2019-12-30 09:06:34
吉特林综合征

吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。

 

发病部位:全身

典型症状:慢性腹泻、疲乏、消瘦

检查项目:病原体检测

并发症:巨细胞病毒病、卡氏肺囊虫病

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:急性人类免疫缺陷病毒感染综合征

高发人群:多为男性

症状表现

本病的临床表现轻重不一,轻者没有临床症状,部分病人有类似AIDS相关综合征(ARC)的临床表现。特发性CD4+T淋巴细胞减少症的典型表现与AIDS类似,但只有40%病人有典型的AIDS样症状。本病通常的表现有消瘦、疲倦、慢性腹泻、不明原因腹部病变。大约50%的病人出现皮肤症状,多数为各种感染的症状,如带状疱疹单纯疱疹、传染性软尖锐湿疣、口腔念珠菌病、股、皮肤隐球菌病、皮肤脓肿、毛囊炎等。亦可有皮肤基底细胞瘤、鳞状细胞癌、Kaposi肉瘤、非霍奇金淋巴瘤银屑病、慢性痒疹湿疹、接触性皮炎、接触性荨麻疹等。此外可发生特发性血小板减少性紫癜等。患者可以发生多种条件性感染,如肺外隐球菌病、卡氏肺囊虫病、非典型分枝杆菌病、中枢神经弓形体病、巨细胞病毒性肠炎、巨细胞病毒性视网膜炎、组织胞浆菌病等。本病严重者可引起死亡,但一般持续稳定,可较长时间存活。

 

治疗方法

一、治疗

1、一般疗法:

(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。

(3)避免接种疫苗:对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

2、抗感染疗法:由于细胞免疫和体液免疫能力均低下,机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散,故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

3、免疫替补疗法:

(1)体液免疫缺陷的替补:

①对重症联合免疫缺陷病患者,不能输注含免疫活性细胞的制剂,如全血、含白细胞的血浆等,以免发生GVHR。

②人血丙种球蛋白:也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。

(2)细胞免疫缺陷的替补:主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

二、预后

患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。

饮食禁忌

多以清淡食物为主,注意饮食规律。患者的饮食以清淡、易消化为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。此外,患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。

并发症会有哪些

本病的临床表现轻重不一,轻者没有临床症状,部分病人有类似AIDS相关综合征(ARC)的临床表现。特发性CD4+T淋巴细胞减少症的典型表现与AIDS类似,但只有40%病人有典型的AIDS样症状。本病通常的表现有消瘦、疲倦、慢性腹泻、不明原因腹部病变。大约50%的病人出现皮肤症状,多数为各种感染的症状,如带状疱疹单纯疱疹、疣、传染性软疣尖锐湿疣、口腔念珠菌病、股、皮肤隐球菌病、皮肤脓肿、毛囊炎等。亦可有皮肤基底细胞瘤、鳞状细胞癌、Kaposi肉瘤、非霍奇金淋巴瘤银屑病、慢性痒疹湿疹、接触性皮炎、接触性荨麻疹等。此外可发生特发性血小板减少性紫癜等。患者可以发生多种条件性感染,如肺外隐球菌病、卡氏肺囊虫病、非典型分枝杆菌病、中枢神经弓形体病、巨细胞病毒性肠炎、巨细胞病毒性视网膜炎、组织胞浆菌病等。本病严重者可引起死亡,但一般持续稳定,可较长时间存活。

 

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