肌阵挛性小脑协调障碍

疾病库 2019-12-29 12:23:01
肌阵挛性小脑协调障碍

肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。

 

发病部位:头部

典型症状:肌阵挛、眼球震颤

检查项目:头部MRI、头部CT、脑电图(EEG)

并发症:肺部感染、褥疮

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:线粒体脑肌病、神经元蜡样脂褐质沉积症

高发人群:多在儿童及成人早期起病

症状表现

肌阵挛性小脑协调障碍多在儿童及成人早期起病。具体的临床表现如下:
1、早期即出现动作性肌阵挛,肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感。运动时抽动加重。
2、多数不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。
3、小脑性共济失调的体征缓慢进展,重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。
4、认知功能多保持完好,并无痴呆表现。
5、可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。

治疗方法

肌阵挛性小脑协调障碍目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5~15mg/d,分3次口服。重者选用氯硝西泮(氯硝安定),成人口服1~2mg/次,3~4次/d,每天最大剂量为10mg。药物的副作用有抑制呼吸、降低血压及嗜睡等。丙戊酸钠可用于同时有癫痫发作的患者,成人剂量0.6~1.2g/d,分3次口服,副作用为嗜睡、胃肠道反应及肝脏等损害。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。

 

饮食禁忌

肌阵挛性小脑协调障碍除了常规的治疗外,饮食也需要进行调整。不同的症状有不同情况的饮食要求,具体的询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。

并发症会有哪些

肌阵挛性小脑协调障碍多在儿童及成人早期起病。具体的临床表现如下:
1、早期即出现动作性肌阵挛,肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感。运动时抽动加重。
2、多数不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。
3、小脑性共济失调的体征缓慢进展,重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。
4、认知功能多保持完好,并无痴呆表现。
5、可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。

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