家族性出血性肾炎

疾病库 2019-12-29 12:22:32
家族性出血性肾炎

家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。

 

发病部位:下腹

典型症状:血尿、听力下降、视物模糊

检查项目:尿液检测、活体组织病理检查(活检)

并发症:肾功能衰竭

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:薄基底膜肾病、IgM肾病甲-髌综合症、膜增殖性肾小球肾炎、肾小管-间质肾炎、慢性肾小球肾炎

高发人群:有家族史者

症状表现

家族性出血性肾炎主要的临床症状包括肾脏表现、听力缺失及眼缺陷。具体的症状如下:

  一、肾脏表现
1、最主要的临床表现是血尿。受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿,在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿;受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未发生血尿;受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿,并很可能一出生就发生。
2、本病男性患者常会最终发生蛋白尿,开始时只是微量蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭,但多数患者在20~50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差,所有男性患者都会发展到终末期肾脏病,发展的速度表现出显著的家族间的变异。

二、听力缺失
患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患病家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。在早期听力缺失只有用听力测试可发现,听力双侧减少至2000~8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的,最终将波及其他频率,包括发声的频率;在女性患者,听力缺失较少且倾向于较大年龄发生,女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。

三、眼缺陷
1、眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是该病的特征性病变。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有,通常在20~30岁出现,可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊,偶尔是由前晶体囊破裂引起。
2、患者也可有许多其他的眼损害,最常见的是黄斑区色素的改变,在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。

治疗方法

家族性出血性肾炎为基因病变,目前尚无特效治疗,但应予避免感染、劳累及妊娠,还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压,亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时,可进行透析或肾移植治疗。
近年来随着肾移植患者增多,发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗体。所以,主张病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗体一年时间。若有抗体产生及时用血浆置换、类固醇激素及环磷酰胺做强化治疗,但效疗常不佳,常需将移植肾摘除。若前球形晶体严重妨碍视力,可考虑晶体摘除及人工晶体移入术。

 

饮食禁忌

家族性出血性肾炎除了常规的治疗,饮食方面也要进行调理。常见的饮食要求如下:

1、低盐饮食。当临床症状出现血尿、蛋白尿、浮肿、高血压时,饮食中应忌多食盐。因盐吃多了,钠就要增多,使人体组织中电解质浓度增高,而钠浓度增高时,则是形成水肿的重要原因。因此,肾病患者必须忌盐。有水肿且尿量少时,除服药外,可选择一些具有利水适用的食物。如冬瓜有利小便、止渴的功效。

  2、进食鲜鱼及大豆类制品。肾病患者不断从尿中流失蛋白质,因而必须从食物中补充。一般血浆蛋白低于正常的可增加鱼、蛋等高蛋白食物。但当血中非蛋白氮增高时,则须选食低蛋白食物。如喝一些鱼汤,因鱼的蛋白质70%在肉中,食用鱼汤不仅能补充营养,且可利水消肿。

并发症会有哪些

家族性出血性肾炎主要的临床症状包括肾脏表现、听力缺失及眼缺陷。具体的症状如下:

  一、肾脏表现
1、最主要的临床表现是血尿。受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿,在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿;受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未发生血尿;受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿,并很可能一出生就发生。
2、本病男性患者常会最终发生蛋白尿,开始时只是微量蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征。高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭,但多数患者在20~50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差,所有男性患者都会发展到终末期肾脏病,发展的速度表现出显著的家族间的变异。

二、听力缺失
患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患病家族的成员中,听力的损害往往伴随着肾脏损害。在早期听力缺失只有用听力测试可发现,听力双侧减少至2000~8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的,最终将波及其他频率,包括发声的频率;在女性患者,听力缺失较少且倾向于较大年龄发生,女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。

三、眼缺陷
1、眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是该病的特征性病变。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有,通常在20~30岁出现,可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊,偶尔是由前晶体囊破裂引起。
2、患者也可有许多其他的眼损害,最常见的是黄斑区色素的改变,在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。

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