家族性载脂蛋白B100缺陷症

疾病库 2019-12-28 12:24:48
家族性载脂蛋白B100缺陷症

家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700~1/500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似,主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。

发病部位:血液

挂什么科:心血管内科

典型症状:肌腱黄色瘤

检查项目:血常规、尿液检测、彩超、血液生化检测

并发症:动脉瘤动脉粥样硬化高血压冠心病

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:家族性高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症、家族性异常β脂蛋白血症

高发人群:所有人群

症状表现

患者在儿童或青少年时期,血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高,随年龄的增长,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升,血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与ApoB100正常者相似,一般正常。

治疗方法

三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂对家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)患者具有良好的降脂效果。此外,亦有报道考来烯胺可使FDB者LDL-C浓度降低14%~44%。联合应用HMG-CoA还原酶抑制和胆酸螯合剂可使FDB患者的血浆LDL-C浓度下降50%以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化,所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。

饮食禁忌

本病患者应注意清淡饮食,避免辛辣刺激食物的摄入。由于本病根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,因此具体应询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准,以确保疾病能够得到更快、更好的康复。

并发症会有哪些

患者在儿童或青少年时期,血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高,随年龄的增长,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升,血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与ApoB100正常者相似,一般正常。

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