家族性异常β脂蛋白血症

疾病库 2019-12-28 12:24:41
家族性异常β脂蛋白血症

家族性异常β脂蛋白血症(FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症,由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。

发病部位:血液

典型症状:脂质沉积症、肌腱黄色瘤

检查项目:血液检查

并发症:扁平黄色瘤、动脉粥样硬化冠心病、糖耐量异常、周围血管病

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:家族性高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症

高发人群:所有人群

症状表现

本症在儿童和青少年期是罕见的,至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见,而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经期后才发病。同时存在糖尿病或甲状腺功能减低也可使本病发病年龄提前。

病人常出现多种皮肤黄色瘤。由于某些黄色瘤并不出现在其他类型的高脂蛋白血症,所以具有一定的临床诊断意义。其中最具有特征的是掌纹条状黄色瘤,即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着。未经治疗的患者约一半可见到这种黄色瘤。此外,还可见到其他类型的黄色瘤,例如结节状或结节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘、膝和指关节处,不过这种黄色瘤并非特有。黄斑瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到,但肌腱黄色瘤在家族性高胆固醇血症时更为多见。

治疗方法

家族性异常β脂蛋白血症患者对治疗反应通常较好。对于多数患者来说,通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行,则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来,治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法,其基本方法是对超体重者限制热卡摄入,并减少食物中饱和脂肪酸和胆固醇的含量。对Ⅲ型高脂蛋白血症患者的治疗也适应这一基本原则。

若6个月的饮食治疗不能使血脂浓度降低至正常,则应开始采用药物治疗。可选用的治疗药物有烟酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂(Statin类)、纤维芳酸类和鱼油等。

饮食禁忌

合理的饮食可有效帮助病情得到缓解,那么家族性异常β脂蛋白血症患者该如何饮食呢?接下来为大家介绍一下。

1、避免吃辛辣刺激性的食物,避免抽烟喝酒。

2、少食动物脂肪、不食动物内脏等。

3、少吃甜食,吃低热量、低脂肪、低胆固醇、低碳水化合物食物,少吃动物性蛋白。

4、平时需要注意劳逸结合,保持足够的睡眠,参加力所能及的工作、体力劳动和体育锻炼。

并发症会有哪些

本症在儿童和青少年期是罕见的,至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见,而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经期后才发病。同时存在糖尿病或甲状腺功能减低也可使本病发病年龄提前。

病人常出现多种皮肤黄色瘤。由于某些黄色瘤并不出现在其他类型的高脂蛋白血症,所以具有一定的临床诊断意义。其中最具有特征的是掌纹条状黄色瘤,即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着。未经治疗的患者约一半可见到这种黄色瘤。此外,还可见到其他类型的黄色瘤,例如结节状或结节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘、膝和指关节处,不过这种黄色瘤并非特有。黄斑瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到,但肌腱黄色瘤在家族性高胆固醇血症时更为多见。

评论

  • 全部评论(0
    还没有评论,快来抢沙发吧!

搜索