褐黄症

疾病库 2019-12-28 12:05:58
褐黄症

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。本病通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。

发病部位:全身

典型症状:指甲、耳软骨出现褐色色素沉着、尿液呈黑色、色素性皮损、关节变形、关节疼痛

检查项目:尿液检测、普通透视检查

并发症:关节挛缩、主动脉瓣狭窄、前列腺炎

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:血尿

高发人群:有家族史的20-40岁的成年人,男女比例约2∶1

症状表现

本病遗传缺陷尚不明确,由此产生的代谢过程中不同的酶缺陷导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。

  1、褐黄病酸尿症:病人多需较长时间才表现出临床褐黄病。大部分病人在20~30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着,并可在肋软骨、喉软骨、气管软骨、结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色,可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。

  (1)关节病变:本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同,本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节,而骶髂及手、足小关节很少受累。男性病人发病早且较重,膝关节最常受累,并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害,常表现为下背部僵硬和疼痛,病变最早发生于腰椎,随着病情的发展,可波及胸椎,使脊柱运动受阻,脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后,可引起关节腔积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。

(2)皮损:是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起。多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处,也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部是富有汗腺的部位,常呈暗褐色或蓝黑色,可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织,如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色,通常仅限于睑裂的暴露部位。

(3)其他:部分病人可有心脏瓣膜病变,主要为主动脉瓣狭窄。病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎,系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色肾结石

2、酸尿症关节炎:由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中,可引起关节面的破坏,早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛,活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累。关节可有红肿渗液,滑液为非炎症性,并有较多焦磷酸盐、钙盐沉积。

3、尿液变化:典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色,或尿放置一段时间后,先从表面变黑,逐渐全部尿转变为暗棕色。

治疗方法

本病尚无有效疗法,限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗,主要是适当的休息和理疗,必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者,可酌情手术矫形。

饮食禁忌

褐黄病患者不宜吃过多含有较多苯丙氨酸和酪氨酸食物,如天然蛋白质、马铃薯、红薯等,这些食物能使尿中尿黑酸水平降低;大量含维生素C丰富的食物应慎用,如樱桃、番石榴柿子橘子芥蓝菜花;维生素C因妨碍黑尿酸的氧化和凝聚,有诱发褐黄病的作用,应禁止使用。

并发症会有哪些

本病遗传缺陷尚不明确,由此产生的代谢过程中不同的酶缺陷导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。

  1、褐黄病酸尿症:病人多需较长时间才表现出临床褐黄病。大部分病人在20~30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着,并可在肋软骨、喉软骨、气管软骨、结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色,可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。

  (1)关节病变:本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同,本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节,而骶髂及手、足小关节很少受累。男性病人发病早且较重,膝关节最常受累,并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害,常表现为下背部僵硬和疼痛,病变最早发生于腰椎,随着病情的发展,可波及胸椎,使脊柱运动受阻,脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后,可引起关节腔积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。

(2)皮损:是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起。多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处,也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部是富有汗腺的部位,常呈暗褐色或蓝黑色,可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织,如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色,通常仅限于睑裂的暴露部位。

(3)其他:部分病人可有心脏瓣膜病变,主要为主动脉瓣狭窄。病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎,系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色肾结石

2、酸尿症关节炎:由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中,可引起关节面的破坏,早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛,活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累。关节可有红肿渗液,滑液为非炎症性,并有较多焦磷酸盐、钙盐沉积。

3、尿液变化:典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色,或尿放置一段时间后,先从表面变黑,逐渐全部尿转变为暗棕色。

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